10 mutações genéticas mais raras nos seres humanos

Nosso código genético carrega todas as nossas informações biológicas. Às vezes, uma particularidade biológica pode caracterizar mutações genéticas que são extremamente raras e, em alguns casos, debilitante. No passado, pessoas com características incomuns em seu genoma, eram marcadas como monstros. Mas hoje em dia sabemos que eles são simplesmente parte do amplo espectro de variações genéticas que é comum também à nossa espécie.

Se comparado a outras espécies, os seres humanos têm genomas semelhantes, mas mesmo pequenas variações de nossos genes podem nos levar a desenvolver características que nos tornam únicos. Essas diferenças podem estar em pontos comuns, como cor do cabelo, altura ou estrutura facial, mas algumas pessoas desenvolvem características que as tornam únicas. Conheça as 10 mutações genéticas mais raras em seres humanos.

1- Progeria

Esta desordem genética é tão rara quanto grave. Progeria é a condição que caracteriza envelhecimento acelerado. A maioria dos que a desenvolve morrem por problemas relacionados à velhice, mas morrem em torno dos 13 anos. Alguns, chegam a viver até os 20.  As mortes geralmente são causadas por ataques cardíacos ou AVC. Apenas 1 a cada 8 milhões nascem vivos com essa informação genética.

2- Hipertricose

Também chamada de síndrome de Ambras ou síndrome do lobisomem, a Hipertricose é caracterizada pelo cabelo excessivo sobre os ombros, rosto e orelhas. A condição afeta um em um bilhão de pessoas praticamente. Desde a idade média, apenas 50 casos foram documentados.

3- Epidermodisplasia verruciforme

Essa condição torna seus portadores extremamente propensos à infecção por HPV. No auge a infecção provoca máculas escamosas e carcinomas e células cutâneas escamosas que crescem nas mãos, pés e rosto (tendem a aparecer em áreas que ficam expostas ao sol). Os tumores aparecem normalmente quando as pessoas estão entre 20 e 40 anos.

4- Transtorno de Imunodeficiência Combinada Grave (SCID)

SCID é um distúrbio no qual os indivíduos nascem sem um sistema imunológico eficaz. Além de estar relacionada a genes defeituosos, SCID também pode surgir em decorrência da falta de adenosina-desaminase (ADA). Foi a primeira doença humana tratada por terapia genética humana em 1990, e este tornou-se o principal recursos para tratar ciranças com o problema desde então.

5- Síndrome de Lesch-Nyhan

Essa é uma doença genética que afeta um em cada 380.000 pessoas. Resulta em uma superprodução de ácido úrico, produto químico residual proveniente de processos químicos e encontrado no sangue e na urina. Os indivíduos com Lesch-Nyhan têm o excesso de ácido úrico no sangue acumulado sob a pele causando artrite gotosa e podem causar também pedras nos rins e bexiga. A doença também afeta a função e comportamento neurológico.

6- Síndrome de Proteus

Essa doença faz os ossos, pele e outros tecidos corporais crescerem em excesso, causando assim o surgimento de gigantismo de vários membros e órgãos, especialmente nos braços, pernas, crânio e medula espinhal. A síndrome não tem cura, mas algumas deformações podem ser corrigidas com cirurgias para melhorar a imagem corporal dos pacientes.

7- Trimetilaminúria

Trimetilaminúria é uma doença metabólica caracterizada por mau cheiro corporal. Os que estão nessa condição têm um odor corporal fétido, semelhante ao de peixe em decomposição. Isso acontece por conta da excreção de quantidades excessivas de trimetilamina no suor, saliva, urina, respiração e secreções. O cheiro pode intensifica-se com exercício físico, aumento de temperatura e alterações emocionais.

8- Síndrome de Marfan

Essa é uma desordem congênita hereditária do tecido conjuntivo que afeta cerca de 1 em cada 10 mil pessoas. É caracterizada por anormalidades dos olhos, ossos e sistema cardíaco em graus e aspectos variáveis. As alterações nestes órgãos resultam em miopia, descolamento da retina, desvio da coluna e lesões da artéria aorta entre outros problemas.

9- PCSK9

PCSK9 é um gene cujo os efeitos da sua ausência têm sido estudados pelos cientistas há 10 anos. Os cientistas encontraram a relação entre este gene (ou a falta dele) e o colesterol. As pessoas que tiveram PCSK9 isolado nas pesquisas mostraram 90% de redução no risco de doença cardíaca. A ausência do PCSK9 anula o colesterol elevado.

10- CCR5

Algumas pessoas têm uma mutação genética que desativa sua cópia da proteína CCR5. O HIV usa essa proteína para acessar as células humanas. Sendo assim, alguém que não tem CCR5 não terá as células atacadas pelo HIV. Os cientistas dizem que essa condição torna as pessoas resistentes, mas não imunes ao HIV. Como o vírus está em constante processo de mutação ele descobre outras proteínas para acessar as células dos indivíduos.